CF-Träger

[Paul Weder]

Kann mir jemand sagen, ob man bei einem Phötus die Cystische Fibrose (Mukoviszidose heterozygot) nachweisen kann, und ab welcher Woche ist dies möglich? Wenn ein Elternteil Träger ist, gibt es eine Möglichkeit, die Wahrscheinlichkeit der Trägerschaft beim Kind auszuschliessen und so eine vollständige Heilung für die nächste Generation hinzubekommen? Die Wahrscheinlichkeit zur erneuten Trägerschaft liegt sonst ja bei satten 50%. Ist es möglich, diese auf 0% herunterzubringen, und durch welche Methoden? Gibt es pränatale Diagnostikmethoden ohne Gefahr für die schwangere Frau?

[wattebällchen]

Hallo und guten Abend Herr Weder,

zuerst mal zu Ihrer Beruhigung : Wenn nur 1 Elternteil Erbträger ist, geschieht gar nichts. Da braucht es weder eine Untersuchung des Fötus noch sonst irgendeine Maßnahme.
Im schlimmsten Fall wäre das Kind Erbträger wie Sie und damit körperlich gesund.

Nur, wenn z. B. eine Familie schon ein Muko-Kind hat, es also sicher ist, dass beide Eltern Erbträger sind, ist die Chance 1 : 4, dass es ein Muko-Kind gibt, 2 Geschwister wären Erbträger, also phänotypisch gesund (würden aber das Muko-Gen weitervererben) und ein Kind wäre gesund.
Leider verhält es sich in der Realität nicht so, das ist Statistik.

Ich hatte Familien in meiner Selbsthilfegruppe, die 3 Muko-Kinder hatten und gar kein gesundes. Oder 1 Familie, die hatte 6 gesunde und das siebte Kind hatte Muko. Es ist eben so, wie die Würfel bei der Zeugung fallen.

Wenn sich in einer Risikofamilie Nachwuchs ankündigt (also beide Eltern Erbträger sind), kann man in der 6. Woche eine so genannte Chorionzottenbiopsie machen. Da wird vaginal mit einer Nadel ein wenig Material der Eihaut entnommen und die Zellen untersucht. Doch hat dies eben das Risiko, dass es zu Wehen kommen und auch eine gesunde Frucht abgehen kann.

Man kann auch eine Fruchtwasseruntersuchung machen (12. Woche). Dabei wird durch die Bauchdecke die Fruchtblase punktiert und etwas Fruchtwasser entnommen. Auch hier kann es zur Auslösung von Wehen kommen.

Nun muss man sich auch im Klaren sein, wenn man solche vorgeburtlichen Eingriffe machen lässt, dass man im Fall, dass Mukoviszidose festgestellt wird, letztendlich eine Schwangerschaftsunterbrechung machen lässt.
Dies ist eine Gewissensfrage, die nur Sie als Eltern entscheiden.

Heutzutage gibt es sehr viel mehr Therapiemöglichkeiten, wenn man ein Muko-Kind bekommt, als noch vor 10 Jahren. Ich kenne einen Betroffenen, der Mitte 40 ist. Meine Tochter ist 32.

Auch nach der Geburt wird ein Sofort-Test auf Muko am 6. Lebenstag zusammen mit andern Tests auf andere Krankheiten aus dem Fersenblut gemacht.

Noch gibt es keine Heilung der Mukoviszidose (das ginge nur mit Gentherapie, und das ist sehr riskant. Alle bisherigen Ansätze erwiesen sich als Flop), aber, wie gesagt, sehr gute therapeutische Möglichkeiten.

Es wird weltweit geforscht.
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Ich mache das Mögliche, GOTT macht das Unmögliche.

www.praxis-die-insel-4you.de
Naturheil-Praxis "Die Insel"
Helga Bergmann
Söllinger Str. 9 c
76327 Pfinztal-Kleinsteinbach

[Paul Weder]

Recht herzlichen Dank für die Antwort. Mir ging es vorallem darum in Erfahrung zu bringen, wie man für die kommenden Generationen das CF nicht weitergibt. Da es sich aber um eine rezessive Krankheit handelt, ist die Chance gross, dass es sich irgendwann auswächst. Aber nur, wenn man bei der Generation die Kontrolle darüber hat, ob jemand CF-Träger ist oder nicht. Bei Jeder Generation verschwindet sozusagen mit 50% prozentiger Wahrscheinlichkeit die CF-Trägerschaft. Somit ist bei steter Kontrolle in spätestens 2-3 Generationen die Gensequenz weg.

Diese Antwort war mir sehr wichtig. Vielen Dank nochmals für die guten Erklärungen. Einen schönen Abend wünsche ich noch.

[wattebällchen]

lieber Herr Weder,

da sind Sie leider nicht richtig instruiert. Wer hat Ihnen denn das erzählt ?

Die Erbträgerschaft "wächst sich" genausowenig aus, wie die CF selbst.
Die Erbträger tragen das CF-Gen 1 x in ihrer Erbsubstanz und die CF-Betroffenen 2 x (1 x vom Vater und 1 x von der Mutter).

Nur weil Erbträger ein gesundes Gen haben, sind sie phänotypisch gesund (bis eben darauf, dass sie das Gen weitergeben).

Wenn es so wäre, wie Sie es hoffen, gäbe es ja gar keine Mukoviszidose mehr. Ihre Annahme ist also auch vollkommen unlogisch.
Die Mukoviszidose kennt man schon seit dem Mittelalter. In alten Büchern fand man: "Das Kind, wo salzig schmeckt, hast du nicht lange."
Da Muko eine Kochsalzstoffwechselstörung ist, ist der Schweiß extrem salzig.

Die einzige Möglichkeit, eine Muko bei einem geplanten Kind zu vermeiden, wäre ein Eingriff (Entnahme einer Eizelle, künstliche Befruchtung vorausgesetzt) am Genmaterial der Eizelle notwendig.
Doch dies ist allerfernste Zukunftsmusik ....

Bei einem schon entstandenen Kind geht dies natürlich nicht. Das besteht ja schon aus einer Vielzahl von Zellen, die ja jede das Muko-Gen trägt.

Wenn dann allerdings später, wenn die Lunge so kaputt ist, dass eine Organtransplantation notwendig wird, die Lunge eines Gesunden übertragen wird, ist da natürlich die Lunge gesund. Der Transplantierte lebt aber immer mit der Gefahr der Abstoßungsreaktion und muss täglich eine Handvoll Medikamente dagegen nehmen...

Zu der Thematik "Kind um jeden Preis?" möchte ich mal die Überlegung in den Raum stellen: Ist die eigene Reproduktion unbedingt notwendig oder geht es mir um ein Kind, dem ich Familie und Geborgenheit geben möchte ?
Wenn es mir um Elternschaft geht, dann wäre es eine Überlegung, ob man ein Kind adoptieren möchte.

Wenn man etwas erzwingen will, geht es auch oft daneben ...
Ich kenne eine Familie, die wollten auch unbedingt ein Baby. Der Mann war nicht zeugungsfähig. Nach vielen vergeblichen Versuchen wurde die Frau durch künstliche Fremdbefruchtung schwanger. Ergebnis: Das Kind hatte Mukoviszidose in schwerster Form ...
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[Paul Weder]

Ja, das verstehe ich. Aber ich meine nicht dies.

Wenn man in der nächsten Generation sicherstellen kann, dass der Partner/in kein CF-Träger ist, dann steht es dort mit einer Wahrscheinlichkeit von 50%, dass die Nachkommen keine CF-Träger sind. Deshalb wird es irgendwann soweit sein, nach 2-3 Generationen, dass keine CF-Träger-Nachkommen mehr vorhanden sind. Dies natürlich nur unter der Bedingung, dass man nurnoch Partner hat, welche nicht CF-Träger sind.

Das andere ist mir schon klar. Nochmals besten Dank für die Antworten.

[Paul Weder]

"Wenn es so wäre, wie Sie es hoffen, gäbe es ja gar keine Mukoviszidose mehr. Ihre Annahme ist also auch vollkommen unlogisch."

Ich habe das anders vernommen. Der Grund, weshalb es heute noch die Mukoviszidose gibt, liegt meines Wissens alleinig an einem Selektionsvorteil. Sonst wäre die CF-Trägerschaft gegenüber den Gesunden in der Gesamtbevölkerung längst verschwunden. Deshalb sagt man auch, dass es sich um eine rezessive Erbkrankheit handelt. Aber ich lasse mich gerne belehren, da es sich um eine sehr wichtige Frage handelt. Mit der psychologischen Seite bin ich mit Ihnen ganz einverstanden. Aber die genetische Seite kommt vermutlich anders zu stehen als Sie mir angegeben haben. Ich lasse mich aber gerne belehren, und beharre keinesfalls auf einem Irrtum meinerseits.

[wattebällchen]

Der Erbträger hat immer den "Schwarzen Peter", den er/ sie in der Erbmasse weitergibt.

Auch hier ist bei den Nachkommen, wie schon gesagt, das potentielle Risiko, ein oder mehrere CF-Kinder zu bekommen.
Das habe ich ja im ersten Posting schon erwähnt.

Mukoviszidose ist sehr verbreitet (Jeder 20. Bürger ist Erbträger ohne es zu wissen oder erkrankt zu sein. Manchmal haben diese Familien oder Geschwister einen Alpha-1- Antitrypsinmangel. Das wird leider oft erst festgestellt, wenn Schädigungen auftreten.)

Auch wer kein Muko-Kind hat, kann Erbträger sein und das CF-Gen an die Nachkommen weitergeben. Manchmal überspringt das Gen mehrere Generationen (eben, weil es nur Erbträger gab), und irgendwann ist eben wieder die Konstellation, dass sich zwei phänotypisch Gesunde treffen (die gar nicht wissen, dass sie Erbträger sind) und dann kann die CF wieder auftreten.

Wenn diese Nachkommen dann wieder auf einen Erbträger treffen, beginnt alles von vorne ....

Leider ist es sehr schwierig, bei einem Menschen, in dessen Familie es noch keine Muko gab (vielleicht sind alle nur Erbträger oder man weiß nichts über die Vorfahren. Verstorbene Kinder wurden früher oft verheimlicht.), das CF-Gen nachzuweisen. Man weiß zwar, dass das CF-Gen auf dem langen Arm des Chromosom Nr. 7 ist, aber es ist schwierig nachzuweisen, weil es auch so viele Mutationen (über 1000) gibt.
Diese Untersuchung muss dann auch privat finanziert werden.

Das mit der Vererbung von 1:4 mit dem CF-Nachkommen habe ich ja schon beschrieben, aber es ist immer ein "Würfelspiel der Chromosomen" bei der Befruchtung.
Und wollen Sie Ihre Partnerin aussuchen, ob sie das CF-Gen trägt oder nicht ?....

Da, wie gesagt, jeder 2000. Erbträger ist, kommt es relativ oft zu einer Paarung zweier Erbträger, die es meist gar nicht wissen...

Und CF ist nur eine von Tausenden von vererbbaren Krankheiten ...
Der Pschyrembel (medizinisches Wörterbuch) ist voll davon. Es gibt keine Familie, wo nicht irgendwo in der Erbsubstanz irgendeine Krankheit oder die Disposition dazu verebt wird ...

Es gibt keine hundertprozentige Sicherheit, wenn Sie eigene Nachkommen wollen.

Und auch wenn Sie ein Kind adoptieren, wissen Sie nicht, was sich in dessen Erbsubstanz versteckt ... Aber wollen Sie sich ein Kind "aus dem Katalog" aussuchen, ein "maßgeschneidertes" ?
Die Liebe fragt nicht danach ...

Wie gesagt, der Alpha-1-Antitrypsinmangel kommt häufig bei Geschwisterkindern von Muko-Betroffenen vor.

Es ist ein frommer Wunsch, dass die CF-Konstellation nach 2-3 Generationen "weg" ist. Genau das Gegenteil ist der Fall. CF wird immer häufiger. Wenn sich zwei Erbträger paaren (ohne zu wissen, dass sie Erbträger sind) gibt es wieder eine neue Mutation.

Seit dem Mauerfall gibt es einen "Ost-West-Mix" mit vielen neuen Konstellationen. Vorher waren die verschiedenen Mutationen ja jahrzehntelang durch die Mauer getrennt. In der DDR gab es bestimmte Mutationen, in der BRD gab es wieder andere Mutationen. Und deshalb ist es auch so schwierig nachzuweisen. Man kommt mit der Labordiagnostik den neuen Mutationen nicht mehr hinterher...

Früher hieß es, es wäre eine Erkrankung der Indogermanischen Rasse.
Jedoch durch die globalisierte Vermischung findet sich mittlerweile die CF weltweit ...

Es gibt nichts wirklich 100%ig Sicheres außer dem Tod ...
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[Paul Weder]

Meines Wissens ist jede 25. Person Erbträger der CF, und nicht jede 2000ste. Nur jede 2000ste Person bekommt reines CF. Und wenn nur 1 Elternteil CF-Träger ist, dann tritt statistisch gesehen bei 50% der Kinder die CF-Trägerschaft eben nicht auf. Sonst hätten alle Leute nach nunmehr ca. 3000 Jahren entweder CF oder wären CF-Träger.

Da haben wir zurzeit noch einen Unterschied der Informationen. Was richtig ist, weiss ich zurzeit nicht. Aber wenn ich hier noch genauere Details bekommen könnten, wäre ich natürlich sehr froh. Besten Dank für Ihre Hilfe.

[wattebällchen]

Sie haben (fast) Recht. Ich war beim Tippen zu schnell und so sind aus 20 2000 geworden und ich habs bei Durchlesen übersehen.

Also 5 % der Bevölkerung sind Erbträger, meist ohne es zu wissen.

Es gibt mittlerweile durch die globale Durchmischung der Menschen über 1000 (Tausend !) Mutationen ...

Jährlich kommen in Deutschland 300 neu diagnostizierte Patienten dazu.
Und Statistik ist Theorie ....
Es ist eben, wie die Würfel bei der Befruchtung fallen.

In einer Familie, wo beide Eltern Erbträger sind, gibt es (statitisch) 1 CF-Kind, 1 gesundes und 2 Erbträger. Alles statistisch ... Ich hatte es im früheren Posting ja geschrieben.

Bei 1 Erbträger-Elternteil und einem gesunden Elternteil gibt es keine Erkrankten (weil das CF-Gen ja von beiden Eltern kommen muss, um zu einem CF-Nachkommen zu führen), sondern nur 2 Erbträger und 2 Gesunde (statistisch...).
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[Paul Weder]

Alles klar. Ich wollte nur ganz sicher sein, weil ich unterschiedliche Informationen bekommen habe diesbezüglich. Vielen Dank nochmals für alle die ausführlichen Informationen. Damit werde ich sicherlich weiterkommen.
MfG
Paul Weder

[wattebällchen]

Für nähere Beschäftigung mit dem Thema empfehle ich Ihnen die Homepage des Mukoviszidose e. V. (Dachorganisation der CF-Selbsthilfegruppen).

Da finden Sie alle möglichen Infos über Forschung, Veranstaltungen etc.

Ich wünsche Ihnen und Ihrer Partnerin ein gesundes Kind, falls es schon soweit sein sollte.
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[Paul Weder]

Vielen Dank.

Ich denke es hängt von der pränatalen Diagnostikmöglichkeit ab, wie man sich entscheidet. Wenn es möglich ist Kinder zu haben ohne CF-Trägerschaft, dann wäre das Spitze. Aber wenn es noch nicht möglich ist, dann muss man eine andere Möglichkeit finden. Da sind wir jetzt dran. Das braucht Zeit.

[wattebällchen]

Ist denn einer von Ihnen beiden Erbträger ?
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[Stefan]

Hallo miteinander,

@ Paul "Und wenn nur 1 Elternteil CF-Träger ist, dann tritt statistisch gesehen bei 50% der Kinder die CF-Trägerschaft eben nicht auf."
Genau, das bedeutet aber auch, dass die anderen 50% der Kinder CF-Träger werden.
Haben beide Eltern das CF-Merkmal, gibt es zu 25% ein krankes Kind, zu 50% CF-Träger und nur zu 25% ohne CF-Genschaden.

Da die Medizin immer besser wird und viele Kranke auch fruchtbar sind, bedeutet dies eine weitere Verbreitung der CF. Dies verhält sich übrigens bei vielen anderen Erbkrankheiten genauso.

Und was man auch nicht vergessen darf, wie beim Rollet, wo 10 Mal hintereinander die Farbe Rot kommen kann, gibt es auch Familien mit 3 kranken Kindern (von 3 Geborenen trotz einer 25 %igen Wahrscheinlichkeit).
Ohne Genmanipulation wird CF daher aus obig erwähnten Gründen wohl nie aussterben und von dieser Möglichkeit sind wir ja leider noch meilenweit entfernt.
Gruß Stefan

[Paul Weder]

Danke nochmals beiden für die Antworten.

Nur einer ist CF-Erbträger.

Ich denke es ist wie bei AIDS auch. Man muss eine Methode finden, wie man die pränatale Diagnostik dermassen verbessert, dass es gar nicht mehr dazu kommt, dass ein Kind Träger der CF wird. Darauf setzen wir alle Hoffnungen. Und das ist, denke ich, auch das vernünftigste. Die Medizin wird da sicherlich noch rasante Fortschritte machen in den nächsten Jahren. Und das ist vermutlich auch der einzige Weg, wie man die CF wieder aus der Gesamtbevölkerung wegbringt, ohne gegen den humanistischen Grundgedanken zu verstossen. Denn den Leuten verbieten Kinder zu haben geht nicht, respektive man würde sich dagegen wehren.

Wenn es aber nicht möglich ist eine gute und zuverlässige pränatale Methode zu finden, dann ist es besser, man findet einen Spender oder eine Leihmutter, welche(r) dies nicht hat, dafür vielleicht vieles andere. Tja, ganz perfekt wird es wohl nie sein.