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Mukoviszidose / Cystische Fibrose

Folgende Symptome können auf eine Mukoviszidose hindeuten:

• Salzig schmeckende Haut durch erhöhten Salzgehalt im Schweiß schon beim Säugling
• Chronische Bronchitis
• Trommelschlegelfinger mit Uhrglasnägeln
• Ungenügende Gewichtszunahme
• Nahrungsunverträglichkeit, vor allem fetter Speisen
• Heftige Bauchschmerzen mit stark überblähtem Bauch
• Vergrößerte Leber
• Chronische Durchfälle
• Nasenpolypen
• Nasennebenhöhlenentzündung.

Nur konsequente Therapie kann den Krankheitsverlauf aufhalten bzw. verzögern:

• Regelmäßige Inhalation
• Kontinuierliche Einnahme von Medikamenten
• Autogene Drainage
• Physiotherapie
• Erhöhte Kalorienzufuhr
• Regelmäßiger Sport
• Rechtzeitig eingesetzte Antibiotikainfusionen
• Konsequente Anwendung naturheilkundlicher Verfahren
• Aufklärung über das Krankheitsgeschehen
• Psychologische Begleitung des Krankheitsprozesses.

Mukoviszidose im Detail

Betroffene Organe:

• Lunge: Verlegung der Bronchien und Bronchiolen durch viskösen Schleim. Dies führt zu Atembehinderung ( Sauerstoffmangel ) und zu chronischer Infektion durch liegengebliebene, dauerhaft siedelnde Bakterien.



• Leber/Gallenwege: Die Verstopfung der feinen Gallengänge beeinträchtigt die Abgabe des zur Verdauung benötigten Gallensaftes. Dies kann zu Leberzirrhose (Schrumpfleber) führen, tritt bei CF allerdings vergleichsweise seltener auf.



• Bauchspeicheldrüse: Verlegung der Kanäle, Untergang der sekretbildenden Zellen: Vernarbung des Organs. Verdauungsstörungen infolge unzureichend abfließender enzymhaltiger Verdauungssäfte können zu Unterernährung und Wachstumsstörung führen. Fibrös vernarbendes Gewebe kann die Produktion von Insulin beeinträchtigen, sodass Diabetes auftreten kann.



• Dünndarm: Darmverschluss: durch zähes Kindspech (Mekonium, d.h. erster Neugeborenenstuhlgang), nicht selten Operation erforderlich.



• Nasen- und Rachendrüsen: Aufgrund der Sekretanomalie häufig Beschickungsstation für bronchial absteigende Infekte - HNO-Komplikationen.



• Haut: Infolge einer Fehlfunktion der Schweißdrüsen enthält der Schweiß ungewöhnlich viel Kochsalz ( Natriumchlorid ). Die Messung des Chloridgehalts ist für die Diagnosestellung von Bedeutung.



• Defekt auf zellulärer Ebene: Gestörter Chlorid-Transport; die Bronchialepithelien ( die häufig schleimabsondernden Deckschichten aller inneren und äußeren Oberflächen des Organismus) kontrollieren den Stoffaustausch zwischen Binnengewebe und dessen Außenwelt-, sie können kein ( oder nur zu wenig ) Chlorid in die Atemwege abgeben, der gestörte Chlorid-Transport veranlasst die Zellen, mehr Natrium aufzunehmen. Die Störung des Ionenmilieus führt zur Verfestigung des Schleimfilms, der die Atemwege überzieht. Umgekehrt ist es beim Schweiß: Die Epithelzellen der Schweißdrüsenausführungsgänge mußten aus dem Chlorid rückresorbieren, auch hier ist der Chlorid-Transport, wenn auch in umgekehrter Richtung, gestört.



• Ursache des gestörten Transports: Das CL wird durch einen Kanal ein- und ausgeschleust. Dieser Kanal wird vom CFTR-Protein dargestellt.



• Der genetische Defekt: Bei der Mukoviszidose ist das auf Chromosom 7 gelegene CFTR-Gen defekt, sodass es zur Bildung von "falschen" CFTR-Proteinen kommt. Man hat inzwischen mehr als 1000 verschiedene Mutationen des CFTR-Genes entdeckt. Bei der häufigsten Mutation - Delta F 508 - fehlen z.B. an einer Stelle 3 Nukleotide, dadurch wird an der Positon 508 des Proteins die AS Phenylalanin nicht eingebaut.